Фенилкетонурия лечение, причины, симптомы, признаки

Сможет ли ребёнок полноценно жить с фенилкетонурией и об особенностях диагностики и лечения — в статье врача-педиатра

На сегодняшний день диагностируется огромное число наследственных заболеваний, которые дети получают от матери или от отца. Неправильное питание, неблагоприятная экологическая обстановка, нездоровый образ жизни – это всё приводит к мутации клеток и существенным изменениям генетической информации.

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание, которое связано с нарушением белкового обмена, главным образом аминокислоты фенилаланина. При несоблюдении специальной диеты сопровождается накоплением его и токсических продуктов, что в свою очередь приводит к серьёзному поражению центральной нервной системы, проявляющемуся, как правило, в виде нарушения умственного развития.

Распространённость заболевания

Частота данного заболевания в разных странах отличается в разы. Так, в России рождается один больной малыш на 10 тысяч новорождённых. Этот показатель в некоторых регионах Великобритании в два раза выше – 1:5000. На Африканском же континенте дети почти не болеют фенилкетонурией. Также известно, что количество девочек среди всех больных практически вдвое превышает количество мальчиков.

Исторические данные

Открытие данного заболевания связывают с именем Ивара Асбьёрна Фёллинга — норвежского врача, в 1934 году описавшего гиперфенилаланинемию, которую он ассоциировал с задержкой умственного развития. В честь открывателя патология также известна в Норвегии под названием «болезни Фёллинга».

Впервые успешное лечение было разработано и проведено в начале 50-х годов XX века группой медиков в Бирмингемском детском госпитале в Англии под руководством Хорста Биккеля. Но настоящий успех пришёл лишь после широкого применения так называемого метода Гатри, разработанного и внедрённого в 1958 — 1961 гг. (ранняя диагностика ФКУ по высокому содержанию фенилаланина в крови у новорождённых детей).

Со временем в диагностике и лечении данного заболевания стало ясно, что за него «отвечает» единственный ген — ген фенилаланингидроксилазы. Кроме того, описаны и выделены атипичные формы болезни, разработаны новые способы лечения, в ближайшей перспективе — генотерапия.

Каковы причины фенилкетонурии?

В 98% всех случаев фенилкетонурии в её основе лежит генетический дефект, а именно мутация гена XII хромосомы, который кодирует количество фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, отвечающего за превращение аминокислоты фенилаланина в клетках печени в тирозин. В результате снижается количество фермента, что приводит к накоплению аминокислоты и продуктов её промежуточного обмена в тканях.

Вследствие побочных путей обмена фенилаланин превращается в вещества, которых в организме не должно быть в норме: фенилмолочную и фенилпировиноградную кислоты, ортофенилацетат и фенилэтиламин. Они накапливаются в крови больного и оказывают комплексное действие:

  • вызывают дефицит нейромедиаторов, передающих между клетками нервной системы нервный импульс;
  • нарушают процессы жирового обмена в головном мозге;
  • отравляют мозг, оказывая токсическое действие.

Это вызывает необратимое снижение интеллекта. У такого ребёнка достаточно быстро развивается олигофрения.

Остальные 2% случаев заболевания связаны с другими генетическими нарушениями и зависят от концентрации иных ферментов (дигидроптеридинредуктазы и др.). Для них характерны те же самые клинические проявления, однако они не поддаются лечению диетой.

Разновидности фенилкетонурии

Выделяют две формы заболевания:

  1. Классическая. В данном случае фенилкетонурия является рецессивным признаком. Она встречается у одного ребёнка примерно на десять тысяч здоровых детей. Если не принимать никаких мер, то больной человек едва ли доживёт и до тридцати лет.
  2. Вариативная. Она не передаётся по наследству, а вызывает её генетическая мутация. Течение заболевания в этом случае более тяжёлое, а ранняя смертность прогнозируется почти со стопроцентной вероятностью.

В зависимости от дефекта гена, который блокирует определённый фермент, принято выделять три типа патологии:

  1. Фенилкетонурия I типа (классическая). Вызывается генетической мутацией, которая нарушает выработку в печени фермента фенилаланингидроксилазы и превращение фенилаланина в тирозин. В 98% всех случаев заболевания диагностируется именно она.
  2. Фенилкетонурия II типа характеризуется генетическим дефектом, вызывающим дефицит фермента дигидробиоптеринредуктазы. В результате нарушается активность органического соединения, которое необходимо для преобразования фенилаланина. Кроме того, наблюдается также пониженное содержание витамина В9 в сыворотке крови и в спинномозговой жидкости, а он необходим для утилизации аминокислот. У больных отмечаются судороги и умственная отсталость. Смертность от данного типа болезни может наступать в двух- трёхлетнем возрасте.
  3. Фенилкетонурия III типа провоцируется дефицитом катализатора, нужного для синтеза тетрагидробиоптерина, который необходим для превращения фенилаланина в тирозин. Вследствие этого происходит уменьшение объёмов головного мозга, что приводит к умственной отсталости.

Существует также так называемая примаптеринурия – это атипичное течение болезни, которое возникает при лёгкой форме гиперфенилаланинемии. В настоящее время ферментный дефект этого вида фенилкетонурии не выяснен. Однако данная форма патологии характеризуется высоким количеством в моче примаптерина и его производных, при этом содержание в спинномозговой жидкости нейромедиаторных метаболитов не отклоняется от нормы.

Ещё выделяют материнскую фенилкетонурию, которая наблюдается у потомства женщин с данной патологией, не соблюдающих специальную диету. Механизм развития этой формы заболевания не изучен до конца, но известно, что без регулярного контроля уровня фенилаланина у новорождённых детей выявляется ряд патологических изменений:

  • недостаточный вес головного мозга;
  • недоразвитие белого вещества;
  • вентрикуломегалия (увеличение размеров желудочков мозга).

Фенилкетонурия у детей этого типа провоцирует хроническую интоксикацию у плода и приводит к умственной отсталости.

Клинические признаки фенилкетонурии

Ребёнок с фенилкетонурией внешне рождается совершенно здоровым, то есть не отличается ничем от других детей. В дальнейшем, с поступлением в организм пищи, начинается попадание белка, а, значит, и аминокислоты фенилаланина. Последняя постепенно накапливается, и, как правило, уже примерно к двум месяцам жизни малыша появляются первые симптомы заболевания: беспокойство или вялость, срыгивания, изменения мышечного тонуса, отсутствие интереса к окружающему миру. Иногда срыгивания настолько обильные и частые, что может возникать подозрение на какую-либо патологию желудочно-кишечного тракта. Ребёнок из-за этого плохо набирает в весе.

Приблизительно к четырём-шести месяцам становится заметной задержка психического развития. Малыш не узнаёт родителей, не реагирует на звук, не следит за игрушкой. Чем дольше длится поступление в организм фенилаланина с едой, тем выраженнее нарушения. Резко задерживается развитие речи. Словарный запас иногда может ограничиваться лишь несколькими словами. Если не будет начато своевременное лечение, то умственные нарушения к трём-четырём годам достигнут идиотии (наиболее тяжёлая степень умственной отсталости).

Особенностью фенилкетонурии является необратимость интеллектуальных и психических изменений. Таким образом, помочь таким деткам при позднем выявлении уже нельзя – они на всю жизнь остаются умственно отсталыми.

Также заметно отстаёт и физическое развитие: такие дети позже начинают переворачиваться, держать голову, сидеть. При становлении ходьбы они широко расставляют ножки, одновременно сгибая их в тазобедренных и коленных суставах. Походка у них покачивающаяся, мелкими шажками. Дети принимают так называемую «позу портного» в положении сидя — сгибают все конечности, поджимая ноги под себя. Объём головы обычно меньше нормы. Может наблюдаться выраженная микроцефалия.

Из иных неврологических симптомов возможны изменения мышечного тонуса, а также судороги. Эпилептические приступы, как правило, появляются примерно в возрасте полутора лет и приводят к прогрессированию умственных нарушений. У некоторых больных отмечаются непроизвольные движения в конечностях. В их движениях нет согласованности и плавности, нарушается равновесие.

Помимо ряда интеллектуальных и психических изменений для фенилкетонурии характерны следующие проявления:

  • специфический «мышиный» запах от ребёнка (он характерен только для фенилкетонурии и появляется из-за выделения через кожу и с мочой продуктов метаболизма фенилаланина: фенилуксусной, фенилмолочной, фенилпировиноградной кислот);
  • кожные проявления: шелушение, экзема, дерматиты (возникают по той же причине);
  • позднее прорезывание зубов (первые зубы у таких детей могут появиться после полутора лет, эмаль при этом недоразвита);
  • нарушение пигментации: обычно у таких детей голубые глаза, светлая кожа и волосы из-за снижения количества меланина;
  • вегетативные симптомы: повышенная потливость, пониженное артериальное давление, запоры;
  • нередко выявляются врождённые пороки сердца.

У взрослых возможно появление дрожания в конечностях, нарушений координации, судорожных припадков, ухудшения внимания и памяти, возникновение депрессии. Подобные симптомы обычно возникают при несоблюдении специализированной диеты.

Читайте также:  Дозировка депо провера для собак; Кошачий сайт

Диагностика фенилкетонурии

В случае если имеется подозрение, что кто-то из родителей является носителем гена фенилкетонурии, то это можно определить при помощи генетической экспертизы в медико-генетических центрах.

Дефект ещё на этапе беременности может быть обнаружен в результате инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез).

Неонатальный скрининг

После рождения всем новорождённым проводится так называемый неонатальный скрининг. Данная процедура является эффективным методом выявления самых распространённых наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и фенилкетонурия.

У каждого ребёнка в роддоме берут несколько капель крови из пяточки. Взятие образца проводят через три часа после кормления на четвёртый день жизни у доношенных детей и на седьмой день — у недоношенных. Кровь наносится на специальный тест-бланк, который затем отправляется в лабораторию, где и проводится генетическое исследование.

В случае если в данном анализе выявляют дефектный ген, то родителей с малышом приглашают для обследования в медико-генетический центр. С целью опровержения или подтверждения диагноза используются дополнительные исследования:

  • в сыворотке крови;
  • в сухом пятне крови;
  • копрограмма;
  • потовый тест;
  • ДНК-диагностика.

Для подтверждения фенилкетонурии определяется концентрация в крови фенилаланина и тирозина, активность печёночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), проводится биохимическое исследование мочи с целью обнаружения кетоновых кислот, метаболитов катехоламинов и др.

Дополнительно используются электроэнцефалография (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, а также осмотр ребёнка детским неврологом.

Лечение фенилкетонурии

В нашей стране на сегодняшний день единственным эффективным способом лечения является диетотерапия. Однако атипичные формы фенилкетонурии требуют постоянного приёма тетерагидробиоптерина или же его заменителей.

Питание

Чтобы нервные клетки малыша не подвергались токсическому действию фенилаланина и его производных, необходимо из рациона полностью исключить животные белки. Если сделать это на первых неделях жизни, то мозг ребёнка останется абсолютно здоровым. Если же ограничивать белок начинать в более позднем возрасте, то удаётся несколько приостановить задержку развития, однако устранить изменения в нервных клетках и вернуть здоровье нервной системе уже не удастся.

Соблюдать диету необходимо до 16 — 18 лет. Это является обязательным условием. Также желательно и в дальнейшем контролировать количество потребляемых животных белков.

Нужно придерживаться строгих правил касаемо грудного вскармливания. Необходимо использовать для кормления только сцеженное грудное молоко и лишь в количестве, разрешённом для определённого возраста. Для этого есть специальные таблицы, в которых приведены нормы потребления фенилаланина, а также существуют формулы расчёта количества молока в день. Кормящей матери при этом нужно также придерживаться специальной диеты.

Докармливают малыша специальными смесями, которые в своём составе не содержат фенилаланина. Введение прикорма у таких детей начинают с ягодных и фруктовых соков. В качестве твёрдой пищи ребёнку предлагают овощные пюре. Используют безбелковые крупы, а также безмолочные каши на основе кукурузной или рисовой муки.

Из меню детей дошкольного и школьного возраста исключают белковые продукты. Разрешены фрукты, овощи, растительные масла, изделия из крахмала.

При составлении рациона нужно строго соблюдать возрастные нормы фенилаланина:

Возраст Суточное количество фенилаланина (мг/кг)
менее 2 мес. 60
2 — 3 мес. 60 — 55
3 — 6 мес. 55 — 45
6 — 12 мес. 45 — 35
1 — 1,5 года 35 — 30
1,5 — 3 года 30 — 25
3 — 6 лет 25 — 15
старше 6 лет 15 — 10

Также назначают витаминно-минеральные комплексы. Необходимо, чтобы ребёнок в нормальном количестве получал витамины B1, В6, С, фолиевую кислоту, кальций, железо и магний. Количество потребляемых калорий должно быть на 30% увеличено по сравнению с возрастной нормой.

Выделяют три группы натуральных продуктов, в основе которых лежит количество содержащегося в них фенилаланина.

  1. Красный список – это продукты, которые полностью необходимо исключить из рациона: все виды мяса и рыбы, морепродукты, колбасные изделия, яйца, творог, сыры, хлеб и хлебобулочные изделия, орехи, крупы и хлопья, кондитерские изделия, продукты из сои.
  2. Оранжевый список – продукты, которые под строгим контролем разрешены в небольших количествах: молочные продукты, овощи (картофель, капуста), овощные консервы, рис и кукуруза.
  3. Зелёный список – продукты, которые могут употребляться без каких-либо ограничений: овощи, фрукты, зелень, ягоды, крахмал, сахар, мёд, растительное и сливочное масло, топлёный жир.

Ещё две группы продуктов выпускает промышленность:

  • готовые пюре на основе фруктов для детского питания;
  • низкобелковые искусственные продукты для диетического питания (печенье, макароны, хлеб).

Родителям важно уметь правильно составлять диету и рассчитывать необходимое количество фенилаланина. Для этого нужно под рукой иметь весы, которые позволяют взвешивать до десятой доли грамма.

Прогноз

Проведение неонатального скрининга позволяет предотвратить серьёзные нарушения функции печени и повреждения нервной системы. При раннем назначении специальной диеты прогноз развития детей достаточно хороший. Однако стоит помнить, что при поздно начатом лечении в отношении умственного и психического развития ребёнка прогноз неблагоприятный.

Заключение

С целью оценки вероятности рождения малыша с фенилкетонурией должны пройти предварительное генетическое консультирование супружеские пары, уже имеющие такого ребёнка в семье, состоящие в родственном браке или имеющие родственников с фенилкетонурией. А женщины с этим заболеванием обязаны соблюдать строгую диету до и во время беременности.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Фенилкетонурия

Пациентская организация больных фенилкетонурией

Что такое ФКУ

У вас родился ребенок с ФКУ

Чего ожидать

В США все новорожденные проходят скрининговый тест на фенилкетонурию (ФКУ) в течение примерно 24 часов после рождения. Кровь берется из пятки новорожденных и в лаборатории определяется уровень фенилаланина (ФА) в крови. Если уровень ФА высокий, выполняются дополнительные исследования для подтверждения ФКУ. Педиатр помогает каждой семье связаться со специалистом по нарушению обмена веществ для проведения окончательных исследований. Как только диагноз определен, начинается лечение, которое заключается в снижении уровня ФА в крови до безопасного уровня, т.к. высокий уровень ФА в течение продолжительного времени может привести к повреждению мозга. С помощью скрининга новорожденных, раннего лечения и регулярного контроля за уровнем ФА, возможно сохранить уровень ФА в пределах безопасных значений.

В первые недели и месяцы возникает необходимость начать делиться опытом с другими и позволить близким членам семьи оказывать помощь. Одна из проблем, с которой сталкиваются родители ребенка с ФКУ, это то, что не многие слышали об этом заболевании. Со временем становится легче находить возможности объяснять что такое ФКУ вашей семье, друзьям, ребенку и другим заинтересованным лицам. Некоторые люди сразу после рождения ребенка готовы рассказать об этом семье и друзьям; другие предпочитают подождать, прежде чем сообщить диагноз. Вы сами должны выбрать подходящее время, когда вы будете готовы поделиться с другими этой информацией.

Вот некоторые ключевые моменты, которые вы, возможно, захотите сообщить:

  • ФКУ это генетическое заболевание, которое не передается другим людям
  • Кроме необходимости соблюдения специальной диеты, ваш ребенок здоров
  • Организм вашего ребенка не может расщеплять аминокислоту фенилаланин (ФА), которая содержится в белковой пище
  • ФА может концентрироваться в крови и повреждать развивающийся мозг
  • Соблюдение низкобелковой диеты позволяет сохранять безопасный уровень ФА, что дает возможность нормально развиваться
  • Употребление недопустимых продуктов не приведет к резкому ухудшению состояния ребенка, но вызовет проблемы в долгосрочной перспективе. Употребление продуктов, которые не входят в диету, не нужно рассматривать как «лакомство», поскольку это приведет к осложнениям больного ФКУ
  • Ваш ребенок не перерастет ФКУ и должен соблюдать диету всю жизнь

Многие родители чувствуют необходимость поддержки от других семей с детьми, больными ФКУ, для того, чтобы удостовериться, что с их ребенком все будет в порядке. Вам, возможно, будет полезно пообщаться с родителями более старших детей с ФКУ о том, как они готовят пищу и что значит — жить на диете. Очень ободряют встречи с другими детьми, которые растут и хорошо развиваются.

Пока вы учитесь справляться с ФКУ, вы получите уверенность в будущем вашего ребенка. ФКУ станет частью вашей жизни, именно частью, а не всей жизнью!

Читайте также:  Онкология прямой кишки симптомы и признаки, стадии рака кишки

Развитие

Развитие детей с ФКУ обычно четко совпадает с этапами физического и умственного развития здоровых детей; если наблюдаются какие-либо задержки, то они обычно не связаны с ФКУ. В возрасте примерно 18 месяцев познавательные, речевые и творческие способности большинства детей чрезвычайно развиваются. Они могут начать проявлять тревогу или страх относительно некоторых аспектов диеты и лечения. Очень важно говорить с ребенком о диете и лечении для того чтобы повысить понимание и избавиться от тревоги и страха.

Дети младше двух лет обычно не понимают какую пищу им можно есть, а какую нельзя, но они могут понять разницу между знакомой и не знакомой пищей. С раннего возраста, вы можете научить ребенка спрашивать вашего разрешения перед тем, как съесть что-то новое, или отказываться от пищи предложенной другими людьми.

Очень важно, чтобы братья и сестры тоже знали при диету при ФКУ. Вы можете привлекать старших детей для приготовления пищи и поощрять их помогать вам при кормлении младших детей с ФКУ, чтобы они знали продукты, которые относятся к диете при ФКУ. Когда старшие дети понимают необходимость специальной диеты для сохранения здоровья, их поведение и позитивное отношение может помочь ребенку с ФКУ принять свою диету и лечение.

Лечение и диета

Как показывает опыт, те дети, чьи родители вовремя обращаются за медицинской помощью, посещают регулярно больницу и регулярно сдают кровь, имеют лучший результат в борьбе с ФКУ. В больнице Вы получите информацию и знания, которые необходимы чтобы контролировать болезнь вашего ребенка. Сотрудничество с командой врачей поможет вам научиться жить с ФКУ и давать вашему ребенку лучший уход. Кормление ребенка с ФКУ более сложная задача, чем кормление ребенка без ФКУ. Вам помогут справляться с трудностями, связанными с кормлением и диетой. Соблюдение всех указаний очень важно и даст вам возможность обеспечить вашего ребенка соответствующим рационом, это поможет защитить его интеллектуальное развитие и физическое здоровье.

Кормление грудью и из бутылочки

Несмотря на то что у вашего ребенка ФКУ, он нуждается в некотором количестве ФА. Это количество ФА в рационе определяется уровнем ФА вашего ребенка. Как только достигнут безопасный уровень ФА, источником ФА становится грудное молоко или обычные детские смеси.

Вы можете выбрать грудное молоко в качестве источника ФА, и по-прежнему сохранять безопасный уровень ФА в крови вашего ребенка. Грудное молоко содержит гораздо меньше ФА, чем детские смеси. Однако, грудное молоко содержит слишком большое количество ФА, чтобы использовать только лишь его для питания ребенка с ФКУ, поэтому его нужно комбинировать со смесью без ФА. Вы, совместно с диетологом, можете решить будете ли вы сцеживаться и отмерять грудное молоко или вы будете прикладывать ребенка к груди. Если вы решите не использовать грудное молоко, обычная детская смесь является подходящей заменой молока для добавления ФА в рацион ребенка.

С младенчества и до двухлетнего возраста ребенка, у родителей, как правило, не возникает проблем с приятием питания ребенком. Врачи по ФКУ выпишут нужную смесь, которая в сочетании с грудным молоком или детской смесью, обеспечит вашего ребенка необходимым питанием. Количество лечебной смеси и грудного молока или детской смеси будут меняться время от времени, чтобы обеспечить необходимый и безопасный уровень ФА в крови. Для контроля потребления ФА очень полезно вести записи количества съеденной ребенком смеси и грудного молока. Вместе с диетологом вы определите, сколько вашему ребенку нужно грудного молока или детской смеси и сколько лечебной смеси.

Лечебная смесь

Лечебная смесь, грудное молоко или детская смесь — это единственная пища, которая необходима вашему ребенку до шести месяцев, любые дополнения, даже вода, могут привести к тому, что ваш ребенок не захочет есть смесь или молоко. Это особенно важно для детей с ФКУ, потому что для поддержания безопасных уровней ФА ему обязательно нужно употреблять определенное количество лечебной смеси и молока.

Один из главных способов контроля — точное измерение количества смеси с помощью весов с граммами.

Некоторые советы по приготовлению аминокислотной смеси

— Тщательно мойте и высушивайте руки перед тем как брать руками бутылочки и соски и перед тем как кормить ребенка

— Стерилизуйте бутылки и соски каждый раз перед использованием по крайней мере до шести месяцев

— Отмерьте аминокислотную смесь, добавьте необходимое количество воды и перемешайте, четко соблюдая инструкции, которые вы получили у врача по ФКУ

— Поместите готовую смесь, которую ребенок не съест немедленно, в самую холодную часть холодильника, обычно рядом с задней стенкой, сразу же после приготовления

— Когда вы выходите на улицу, кладите охлажденную смесь в термосумку со льдом

— Если ваш ребенок заболел и недостаточно ест, то нужно сообщить об этом врачу, чтобы откорректировать рацион, если это необходимо

Изменение смеси

Чтобы обеспечить пищевые потребности ребенка, аминокислотная смесь обычно меняется, когда ему исполняется год. Это изменение происходит постепенно, чтобы гарантировать принятие новой смеси ребенком.

Густая пища

Ребенок готов к употреблению густой пищи, когда он уже может сидеть с поддержкой и самостоятельно держать головку. В это время он может начать проявлять интерес к тому, что едите вы. Обычно это происходит в шесть месяцев. Даже когда ваш ребенок начал есть густую пищу, очень важно контролировать, чтобы он каждый день съедал необходимое количество предписанной лечебной смеси.

Как только ваш ребенок начинает употреблять густую пищу, вы должны считать потребление ФА при каждом приеме пищи. Ваш диетолог сообщит вам предписанное количество ФА. Используя справочное руководство по продуктам, вы сможете измерять количество продуктов и количество ФА, которое может съесть ваш ребенок.

Для контроля потребления лечебной смеси и густой пищи необходимо вести детализированную дневник рациона. Диетолог объяснит вам как заполнять дневник, который вы сможете приносить с собой в больницу или отправлять с анализами крови.

Введение густой пищи в рацион обычно занимает несколько месяцев, поскольку ребенок привыкает к новому вкусу и текстуре. Данная таблица дает некоторое представление о том когда ребенок может быть готов к новым видам пищи.

Около 6 месяцев или когда ребенок может сидеть и держать головку

8-9 месяцев

10-12 месяцев

Вареная, размятая или процеженная пища

Мягкая, нарезанная пища

Пища, которую ребенок может есть самостоятельно, держа руками

Для того чтобы быть уверенными, что ваш ребенок укладывается в допустимые пределы потребления ФА в течение дня, вы можете использовать следующие методики:

  • Решите сколько ФА ваш ребенок может съедать за каждым приемом пищи или перекусом
  • Разделите общее количество ФА на каждый прием или перекус
  • Выберите пищу, которую вы предложите ребенку, заранее, чтобы вы могли подсчитать запланированное потребление ФА каждый день
  • Измерьте/ взвесьте количество пищи, которое обеспечит вашего ребенка необходимым уровнем ФА для данного приема пищи
  • Сделайте запись того, сколько осталось не съеденным. Если ваш ребенок съел не все, вычитайте оставленное количество ФА из общего количества ФА, запланированного для данного приема пищи
  • Предлагайте ребенку лечебную смесь в течение всего дня. Если ребенок уже съел всю лечебную смесь и все еще испытывает жажду, вы можете предложить воду или сок

Переход к питанию за столом

По достижению одного года ваш ребенок возможно уже есть фрукты и овощи, низко-белковые зерновые, каши, хлеб, макаронные изделия и крекеры. Ваш ребенок может проявлять интерес к еде, которую ест его семья, и обычно он готов к переходу от детского питания. Вовлекайте вашего ребенка в приемы пищи со всей семьей с раннего возраста.

Чтобы облегчить переход к питанию за столом используйте для приготовления пищи ребенку рецепты блюд с низким содержанием белка. Вы должны продолжать вести учет ФА — эти записи могут понадобится при визите к врачу или для анализов крови.

Как облегчить прием пищи

Отказ от приема пищи — обычное явления в раннем детстве, вне зависимости от того следует ли ребенок какой-либо диете или нет. Если родители смогут понять причины такого поведения ребенка, это поможет облегчить прием пищи.

Читайте также:  Можно ли поправиться от противозачаточных таблеток, можно ли курить во время приема противозачаточны

Советы:

Сохраняйте позитивное отношение к диете вашего ребенка

Очень важно, чтобы семья и друзья имели позитивное отношение к диете ребенка. Позвольте ему сформировать собственное мнение о своей диете самостоятельно без негативного отношения с вашей стороны или со стороны других людей.

Предлагайте ребенку выбор, чтобы удовлетворить его растущую потребность в независимости

Как только дети начитают понимать, что они независимые люди, они могут выражать свои вкусы более явно. Вы можете предоставить ребенку на выбор два продукта или вовлекать в некоторые (безопасные) аспекты приготовления пищи. Ребенок также может захотеть есть самостоятельно. Позвольте ему использовать ложку или предложите на выбор продукты, которые можно есть руками.

Учтите, что ваш ребенок может и не быть голодным

После 12 месяцев дети уже не растут так быстро, это означает, что их аппетит может снизиться. Ребенок даст знать, когда он уже сыт. В этот момент нужно остановить кормление, даже если не все съедено. Аппетит ребенка может меняться в разные дни и ребенок будет есть, когда почувствует, что голоден.

Поддерживайте заведенный распорядок

Ребенок легко приучается жить по определенному распорядку. Он должен регулярно питаться, чтобы обеспечивать потребности растущего организма. Усаживайте ребенка за стол для приема пищи. Дети имеют короткую продолжительность концентрации внимания. Уделите 20-30 минут для основных приемов пищи и 10-15 минут для перекусов.

Мониторинг уровня ФА в крови

Цель — достичь диапазона ФА 2-6 мг/дл или 120-360 мкмоль/л

В этом возрасте, уровень ФА обычно измеряется при помощи анализа крови, взятой из пятки или большого пальца ноги, а когда ребенок подрастает — из пальца руки. Обычно в течение первых недель родителей обучают как брать кровь для анализа. Этому можно также обучить дедушек и бабушек и других близких.

Это процедура довольна проста, если у вас есть немного опыта. Важно донести до ребенка с помощью своих действий, что взятие крови для анализа обязательно и не подлежит обсуждению. Понимание важности этого анализа вашим ребенком, поможет ему в будущем контролировать ФКУ.

Вам предоставят специальную бумагу, необходимую для тестов и сообщат куда присылать карточки с анализом. Иногда кровь для анализа может браться из вены.

Советы родителям по забору крови для анализа:

  • Берите кровь всегда в одно и то же время дня и при одинаковых условиях
  • Помогите вашему ребенку понять чего стоит ожидать; ваши объяснения помогут уменьшить страх перед неизвестным.
  • Поиграйте в теплой комнате или помойте ножки ребенка теплой водой для усиления кровоснабжения
  • Сохраняйте непринужденную атмосферу. Спойте песенку или используйте те средства, которые успокаивают вашего ребенка
  • Купите разноцветные пластыри с рисунками и позвольте ребенку выбрать

Во время первых недель лечения, пока устанавливается диета вашего ребенка, сдавать кровь необходимо один или два раза в неделю. После того как установлен регулярный распорядок приема пищи, частота взятия крови для анализа может быть сокращена до одного раза в неделю, но так как первые 12 месяцев — это время быстрого роста и смены диеты, иногда необходимо делать анализ чаще.

После 12 месяцев, частота анализов может быть сокращена. Детям старше года обычно рекомендуется делать анализ один раз в две недели. Дополнительные анализы могут понадобиться во время или после болезни для определения уровня ФА.

Перевод на русский язык – Королькова Надежда для Общества пациентов с фенилкетонурией, Москва

Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) is a rare condition in which a baby is born without the ability to properly break down an amino acid called phenylalanine.

Causes

Phenylketonuria (PKU) is inherited, which means it is passed down through families. Both parents must pass on a nonworking copy of the gene in order for a baby to have the condition. When this is the case, their children have a 1 in 4 chance of being affected.

Babies with PKU are missing an enzyme called phenylalanine hydroxylase. It is needed to break down the essential amino acid phenylalanine. Phenylalanine is found in foods that contain protein.

Without the enzyme, levels of phenylalanine build up in the body. This buildup can harm the central nervous system and cause brain damage.

Symptoms

Phenylalanine plays a role in the body’s production of melanin. The pigment is responsible for skin and hair color. Therefore, infants with the condition often have lighter skin, hair, and eyes than brothers or sisters without the disease.

Other symptoms may include:

  • Delayed mental and social skills
  • Head size much smaller than normal
  • Hyperactivity
  • Jerking movements of the arms or legs
  • Mental disability
  • Seizures
  • Skin rashes
  • Tremors

If PKU is untreated, or if foods containing phenylalanine are eaten, the breath, skin, ear wax, and urine may have a «mousy» or «musty» odor. This odor is due to a buildup of phenylalanine substances in the body.

Exams and Tests

PKU can be easily detected with a simple blood test. All states in the United States require a PKU screening test for all newborns as part of the newborn screening panel. The test is generally done by taking a few drops of blood from the baby before the baby leaves the hospital.

If the screening test is positive, further blood and urine tests are required to confirm the diagnosis. Genetic testing is also done.

Treatment

PKU is a treatable disease. Treatment involves a diet that is very low in phenylalanine, particularly when the child is growing. The diet must be strictly followed. This requires close supervision by a registered dietitian or doctor, and cooperation of the parent and child. Those who continue the diet into adulthood have better physical and mental health than those who don’t stay on it. «Diet for life» has become the standard most experts recommend. Women who have PKU need to follow the diet before conception and throughout pregnancy.

There are large amounts of phenylalanine in milk, eggs, and other common foods. The artificial sweetener NutraSweet (aspartame) also contains phenylalanine. Any products containing aspartame should be avoided.

There are several special formulas made for infants with PKU. These can be used as a protein source that is extremely low in phenylalanine and balanced for the remaining essential amino acids. Older children and adults use a different formula that provides protein in the amounts they need. People with PKU need to take formula every day for their entire life.

Outlook (Prognosis)

The outcome is expected to be very good if the diet is closely followed, starting shortly after the child’s birth. If treatment is delayed or the condition remains untreated, brain damage will occur. School functioning may be mildly impaired.

If proteins containing phenylalanine are not avoided, PKU can lead to mental disability by the end of the first year of life.

Possible Complications

Severe mental disability occurs if the disorder is untreated. ADHD (attention-deficit hyperactivity disorder) appears to be a common problem in those who do not stick to a very low-phenylalanine diet.

When to Contact a Medical Professional

Call your health care provider if your infant has not been tested for PKU. This is particularly important if anyone in your family has the disorder.

Prevention

An enzyme assay or genetic testing can determine if parents carry the gene for PKU. Chorionic villus sampling or amniocentesis can be done during pregnancy to test the unborn baby for PKU.

It is very important that women with PKU closely follow a strict low-phenylalanine diet both before becoming pregnant and throughout the pregnancy. Buildup of phenylalanine will damage the developing baby, even if the child has not inherited the full disease.

Ссылка на основную публикацию
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Экспериментальное производство м
Городская клиническая больница им. М.Е. Жадкевича Новости Мы выполняем забор мазков на ПЦР (РНК коронавируса 2019-nCov). Ранняя диагностика онкозаболеваний В...
Успокоительные средства от нервов для женщин список, советы
9 лучших успокоительных средств Спокойствие, только спокойствие! Лучшие успокоительные средства для взрослых Лучшие успокоительные средства для детей Знаменитое выражение Карлсона,...
Установить венозный порт в Юсуповской больнице
Инфузионные порт-системы для химиотерапии В Европейской клинике регулярно проводится постановка подкожных систем для длительной внутривенной инфузии лекарственных веществ, включая химиопрепараты,...
ФГДС подготовка, показания, результаты
Что такое фиброгастроскопия желудка? Заболевания желудка распространены по всему миру. Негативное значение заболеваний определяется высокой распространённостью, хроническим рецидивирующим течением, вызывающим...
Adblock detector