Ядро» наследственных болезней

Наследственные болезни

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.

Наследственные болезни

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.). Вместе с тем, не все наследственные заболевания проявляются сразу после рождения: так, например, признаки хореи Гентингтона обычно впервые заявляют о себе в возрасте старше 40 лет. Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями — внезапными изменениями генетических свойств индивида, приводящими к появлению новых, не присущих норме признаков. Если мутации затрагивают отдельные хромосомы, изменяя их структуру (за счет утраты, приобретения, вариации положения отдельных участков) или их количество, такие болезни относят к хромосомным. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Клайнфельтера (полисомия по X-хромосоме у мужчин), синдром Шерешевского-Тернера, синдром «кошачьего крика» и др.

Наследственные заболевания, вызываемые мутациями на уровне генов, принадлежат к генным болезням. Они могут быть моногенными (вызванными мутацией или отсутствием отдельных генов) или полигенными (вызванными изменениями многих генов). Среди моногенных болезней различают патологию с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Марфана, болезнь Реклингхаузена, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, болезнь Олбрайта и др.), аутосомно-рецессивной передачей (фенилкетонурия, галактоземия, ихтиоз, прогерия) и наследственные заболевания, сцепленные с полом (гемофилия, фосфат-диабет, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Хантера, болезнь Фабри).

Полигенные болезни по своей природе являются мультифакториальными, т. е. в их возникновении имеет значение сочетание генетических и средовых факторов. Эти заболевания часто трактуются как болезни с наследственной предрасположенностью. Данная группа включает атеросклероз, гипертоническую болезнь, сахарный диабет, язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, аллергическую патологию.

Читайте также:  Капли; Зодак; для детей инструкция по применению, цена, отзывы и как принимать, аналоги

Наследственные заболевания могут проявиться как непосредственно после рождения ребенка, так и на разных этапах жизни. Одни из них имеют неблагоприятный прогноз и приводят к ранней смерти, другие – существенно не влияют на продолжительность и даже качество жизни. Наиболее тяжелые формы наследственной патологии плода вызывают самопроизвольное прерывание беременности или сопровождаются мертворождением.

Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. Последние включают ультразвуковой и биохимический скрининг I (10-14 недель) и II (16-20 недель) триместров, которые проводятся всем без исключения беременным. Кроме этого, при наличии дополнительных показаний может быть рекомендовано прохождение инвазивных процедур: биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза. При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.

К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии, реабилитационных курсов (массажа, ЛФК). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом.

Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца, незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.

Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.

Научная электронная библиотека

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,

4.1. Особенности клинических проявлений наследственных болезний

Семейный характер заболевания. Повторные случаи заболевания в семье указывают на его возможную генетическую природу. Однако единственный случай заболевания в родословной не исключает его наследственной этиологии, поскольку может быть результатом новой (спорадической) мутации или гетерозиготности обоих родителей по рецессивной мутации.

Прогредиентное течение – это прогрессирующий характер течения наследственного заболевания. Например, нейродегенеративные заболевания проявляются в виде потери ребёнком ранее приобретенных навыков, приводя впоследствии к развитию тяжёлого поражения ЦНС и гибели больного.

Читайте также:  Физиотерапия при планировании беременности и ЭКО

Редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетание у больного дают основание предполагать наследственную природу заболевания. Например, голубые склеры наблюдаются у больных с несовершенным костеобразованием, грубые черты лица типичны для некоторых болезней накопления, звездчатая радужная оболочка глаз – признак синдрома Вильямса.

Врождённый характер заболевания. Если ребёнок рождается с патологическими симптомами, говорят о врождённом характере болезни. Все хромосомные синдромы формируются внутриутробно и могут быть выявлены при рождении, а в некоторых случаях – при ультразвуковом исследовании плода. Тем не менее, врождённость патологических признаков не всегда свидетельствует о наследственной природе заболевания. Примерами врождённых, но не наследственных болезней, являются эмбриофетопатии: талидомидная, алкогольная, вызванная вирусом краснухи и др.

Множественное поражение систем органов. Множественное поражение позволяет предполагать наследственную причину заболевания, поскольку большинство мутаций в генах, вызывающих наследственные болезни, даёт плейотропный эффект (см выше). Например, при мутациях гена TSC1, связанных с развитием туберозного склероза, наблюдается ряд признаков – снижение интеллекта, эпилепсия, высыпания на лице в виде, так называемой, аденомы Прингля (представляет собой фиброзную ткань и кровеносные сосуды).

Микроаномалии развития у больного.

МАР – это необычные морфологические черты, не нарушающие функции каких-либо органов. Они служат индикаторами нарушенного морфогенеза и могут представлять собой симптомы заболеваний. Тщательное описание МАР является одним из диагностических приемов при большинстве наследственных заболеваний. Свыше 40 % известных наследственных синдромов не имеют цитогенетических, биохимических или иных маркеров и идентифицируются на основании фенотипа больного, включая комплекс МАР. Подробно МАР описаны в разделе «Принципы клинической диагностики наследственных болезней» (глава 4.2).

Манифестация заболевания в определенном возрасте. Многие наследственные болезни имеют характерный возраст манифестации (от рождения при хромосомных/геномных болезнях до пожилого возраста при болезни Альцгеймера). Так, возраст появления первых признаков фенилкетонурии – 3–4 месяца, а миопатии Эрба-Рота – около 20 лет.

Этническая предрасположенность. Некоторые наследственные заболевания встречаются преимущественно у лиц определенных этнических групп. Серповидноклеточная анемия широко распространена в ряде африканских стран, в частности, в Гане. Тирозинемия часто встречается у франкоязычного населения Канады.

Устойчивость к терапии. Резистентность к наиболее распространенным методам лечения характерна для наследственных заболеваний. Например, при муковисцидозе респираторная вирусная инфекция приводит к развитию пневмонии, несмотря на лечение. К счастью, резистентность к терапии характерна не для всех наследственных болезней. В тех случаях, когда известен патогенез заболевания, возможна успешная терапевтическая коррекция (например, специфическая диетотерапия при фенилкетонурии и галактоземии, заместительная гормональная терапия при врождённом гипотиреозе).

Дополнительными признаками наследственной патологии являются следующие проявления, специфичные для определенных групп заболеваний: спонтанные аборты и мертворождения в семье характерны для хромосомных заболеваний; задержка физического развития типична для более чем 500 моногенных синдромов и для хромосомных аномалий; родственные браки характерны для заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования; необычный запах мочи и пота – признак ряда метаболических болезней; отставание в психическом развитии является признаком большинства наследственных заболеваний; деменция – ведущий симптом нейродегенеративных заболеваний; нарушение толерантности к физической нагрузке – признак митохондриальных миопатий; увеличение печени и селезенки в сочетании с грубыми чертами лица типичны для болезней накопления.

Читайте также:  Расширенный скрининг новорожденных Лаборатория Др

Генетические заболевания

Наследственнные заболевания — это патологии, которые возникают на фоне мутаций генов и хромосом. Список патологий с генетическим механизмом передачи очень велик: около 6 тысяч. Есть болезни, которым свойственна определенная географическая локализация, а есть те, что диагностируются с одинаковой частотой по всему земному шару.

Наследственнные заболевания

Генетические и врожденные болезни — две разные группы патологических состояний. Первая категория может быть вызвана также и экзогенными факторами. Далеко не все эти болезни дают о себе знать после появления ребенка на свет. Некоторые из них способны проявиться только через сорок лет жизни.

Учитывая соотношение причин, которые повлияли на развитие недуга, применяется классификация наследственных болезнейпо трем группам: перваяпредставляет собой болезни, независящие от воздействия внешних факторовэтиологии. Это генные болезни и хромосомные заболевания. Например, болезнь Дауна и т.д.Ко второй категории причисляют мультифакториальные. На их развитие влияют средовые и генетические аспекты: сахарный диабет и др. Третья группа связана исключительно с вредными либо негативными факторами, наличие в анамнезе наследственной склонности не будет играть абсолютно никакой роли.Примеры: ожоги, травматические поражения, инфекции. Однако на динамику течения недуга будут оказывать воздействие именно генетические предпосылки.

Различают виды наследственных заболеваний по симптоматике и области поражения. Данныйсписок включает в себя наследственные психические заболевания, системы пищеварения, а также эндокринной, сердечнососудистой, дыхательной систем, кожные болезни, наследственные заболевания печени и т.д.

Болезни передающиеся по наследствумогут диагностироваться сразу по факту рождения, либо проявиться в будущем. Среди них есть крайне неблагоприятные, приводящие к летальному исходу, а также те, что не ухудшают качество жизни. Самые опасные заканчиваются смертью при рождении либо выкидышем при вынашивании.

Возможности современной пренатальной диагностики позволяют определить наличие недуга уже на раннем этапе развития. Для этого делают УЗИ и биохимическое исследование. Процедуры показаны всем женщинам, находящимся в положении. В тяжелых случаях назначают прерывание беременности.

Генетические заболевания у детей определяют еще при появлении на свет. Всех младенцев обследуют на предмет наследственных болезней.

Лечение не дает стопроцентного выздоровления. Однако во многих случаях удается улучшить качество жизни и увеличить ее длительность. Используется заместительная терапия, применяется огромный спектр медикаментозных препаратов, физиотерапевтических мероприятий, реабилитационных действий: массаж, лечебная гимнастика и прочее. Большинство пациентов с самого рождения нуждаются в помощи педагогов и логопедов.

Оперативное вмешательство при генетических заболеванияхпредставляет собой устранение пороков развития, из-за которых невозможно полноценное функционирование организма. Активно осуществляются эксперименты генного лечения. На практике, к сожалению, пока не применяется.

Главным направлением профилактики выступает проведение генетических анализов (тестов). Квалифицированные специалистыконсультируют будущих родителей перед зачатием, делают прогнозы о потомстве с возможностью развития нарушений, оказывают компетентную помощь в правильном принятии решений.

Ссылка на основную публикацию
Эхинацея для детей – лучшие препараты, цены и реальные отзывы
Эхинацея для иммунитета детям По данным мед. статистики, дошкольники и дети младшего школьного возраста свыше 6 раз за год переживают...
Эрсефурил® (Ercefuryl®) — инструкция по применению, состав, аналоги препарата, дозировки, побочные д
Аналоги Эрсефурила Для лечения диареи, вызванной бактериями, врачи часто назначают французские капсулы Эрсефурил. В детской практике они используются с 3...
Эруковая кислота в горчичном масле
Эруковая кислота - Erucic acid Интерактивное изображение ЧЕМБЛ1173380Y C08316Y 075441GMF2Y Эруковая кислота представляет собой мононенасыщенную жирную кислоту омега-9 , обозначенную...
Эхинококк почки симптомы, диагностика, лечение
Глисты в почках 18 января 2017, 16:43 Эксперт статьи: Блинова Дарья Дмитриевна 0 2,111 1 Общая информация 1.1 Формы эхинококкоза...
Adblock detector