Эффективная диагностика амилоидоза сегодня — формы патологии и симптомы амилоидоза почек, сердца, ле

Амилоидоз

Амилоидоз – общее, системное заболевание организма, при котором происходит отложение специфического гликопротеида (амилоида) в органах и тканях с нарушением функции последних. При амилоидозе могут поражаться почки (нефротический синдром, отечный синдром), сердце (сердечная недостаточность, аритмии), ЖКТ, опорно-двигательный аппарат, кожа. Возможно развитие полисерозита, геморрагического синдрома, психических нарушений. Достоверной диагностике амилоидоза способствует обнаружение амилоида в биопсийных образцах пораженных тканей. Для лечения амилоидоза проводится иммунодепрессивная и симптоматическая терапия; по показаниям — перитонеальный диализ, трансплантация почек и печени.

МКБ-10

  • Причины амилоидоза
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы амилоидоза
  • Диагностика
  • Лечение амилоидоза
  • Прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Амилоидоз – заболевание из группы системных диспротеинозов, протекающее с образованием и накоплением в тканях сложного белково-полисахаридного соединения — амилоида. Распространенность амилоидоза в мире в значительной мере географически детерминирована: так, периодическая болезнь чаще встречается в странах средиземноморского бассейна; амилоидная полиневропатия – в Японии, Италии, Швеции, Португалии и т. д. Средняя частота амилоидоза в популяции составляет 1 случай на 50 тыс. населения. Болезнь обычно развивается у лиц старше 50-60 лет. Учитывая тот факт, что при амилоидозе поражаются практически все системы органов, заболевание изучается различными медицинскими дисциплинами: ревматологией, урологией, кардиологией, гастроэнтерологией, неврологией и др.

Причины амилоидоза

Вопросы этиологии первичного амилоидоза до конца не изучены. Вместе с тем, известно, что вторичный амилоидоз обычно ассоциируется с хроническими инфекционными (туберкулезом, сифилисом, актиномикозом) и гнойно-воспалительными заболеваниями (остеомиелитом, бронхоэктатической болезнью, бактериальным эндокардитом и др.), реже — опухолевыми процессами (лимфогранулематозом, лейкозом, раком висцеральных органов). Реактивный амилоидоз может развиваться у больных с атеросклерозом, псориазом, ревмопатологией (ревматоидным артритом, болезнью Бехтерева), хроническим воспалением (неспецифическим язвенным колитом, болезнью Крона), мультисистемными поражениями (болезнью Уиппла, саркоидозом). Среди факторов, способствующих развитию амилоидоза, первостепенное значение имеют гиперглобулинемия, нарушения функционирования клеточного иммунитета, генетическая предрасположенность и др.

Патогенез

Среди многочисленных версий амилоидогенеза наибольшее число сторонников имеют теория диспротеиноза, локального клеточного генеза, иммунологическая и мутационная теории. Теория локального клеточного генеза рассматривает лишь процессы, происходящие на клеточном уровне (образование фибриллярных предшественников амилоида системой макрофагов), в то время как образование и накопление амилоида происходит вне клетки. Поэтому теория локального клеточного генеза не может считаться исчерпывающей.

Согласно теории диспротеиноза, амилоид является продуктом аномального белкового обмена. Основные звенья патогенеза амилоидоза — диспротеинемия и гиперфибриногенемия способствуют накоплению в плазме грубодисперсных фракций белка и парапротеинов. Иммунологическая теория происхождения амилоидоза связывает образование амилоида с реакцией антиген-антитело, в которой антигенами выступают чужеродные белки или продукты распада собственных тканей. При этом отложение амилоида происходит преимущественно в местах формирования антител и избытка антигенов. Наиболее универсальной является мутационная теория амилоидоза, учитывающая огромное разнообразие мутагенных факторов, имеющих возможность вызвать аномальный синтез белка.

Амилоид представляет собой сложный гликопротеид, состоящий из фибриллярных и глобулярных белков, тесно связанных с полисахаридами. Амилоидные отложения накапливаются в интиме и адвентиции кровеносных сосудов, строме паренхиматозных органов, железистых структурах и т. д. При незначительных отложениях амилоида изменения выявляются лишь на микроскопическом уровне и не приводят к функциональным нарушениям. Выраженное скопление амилоида сопровождается макроскопическими изменениями пораженного органа (увеличением объема, сальным или восковым видом). В исходе амилоидоза развивается склероз стромы и атрофия паренхимы органов, их клинически значимая функциональная недостаточность.

Классификация

В соответствии с причинами различают первичный (идиопатический), вторичный (реактивный, приобретенный), наследственный (семейный, генетический) и старческий амилоидоз. Встречается различные формы наследственного амилоидоза: средиземноморская лихорадка, или периодическая болезнь (приступы жара, боли в животе, запор, диарея, плеврит, артрит, высыпания на коже), португальский нейропатический амилоидоз (периферическая полинейропатия, импотенция, нарушения сердечной проводимости), финский тип (атрофия роговицы, краниальная невропатия), датский вариант (кардиопатический амилоидоз) и мн. др.

В зависимости от преимущественного поражения органов и систем выделяют нефропатический (амилоидоз почек), кардиопатический (амилоидоз сердца), нейропатический (амилоидоз нервной системы), гепатопатический (амилоидоз печени), эпинефропатический (амилоидоз надпочечников), АРUD-амилоидоз, амилоидоз кожи и смешанный тип заболевания. Кроме этого, в международной практике принято различать локальный и генерализованный (системный) амилоидоз. К локализованным формам, как правило, развивающимся у лиц старческого возраста, относятся амилоидоз при болезни Альцгеймера, сахарном диабете 2-го типа, эндокринных опухолях, опухолях кожи, мочевого пузыря и др. В зависимости от биохимического состава амилоидных фибрилл среди системных форм амилоидоза выделяют следующие типы:

  • AL — в составе фибрилл легкие цепи Ig (при болезни Вальденстрема, миеломной болезни, злокачественных лимфомах);
  • AA – в составе фибрилл острофазный сывороточный α-глобулин, сходный по своим характеристикам с С-реактивным белком (при опухолевых и ревматических заболеваниях, периодической болезни и др.);
  • Aβ2М— в составе фибрилл β2-микроглобулин (при хронической почечной недостаточности у больных, находящихся на гемодиализе);
  • ATTR – в составе фибрилл транспортный белок транстиретин (при семейных наследственных и старческих формах амилоидоза).

Симптомы амилоидоза

Клинические проявления амилоидоза отличаются многообразием и зависят от выраженности и локализации амилоидных отложений, биохимического состава амилоида, «стажа» заболевания, степени нарушения функции органов. В латентной стадии амилоидоза, когда отложения амилоида могут быть обнаружены только микроскопически, симптоматика отсутствует. По мере развития и прогрессирования функциональной недостаточности того или иного органа нарастают клинические признаки заболевания.

При амилоидозе почек длительно текущая стадия умеренной протеинурии сменяется развитием нефротического синдрома. Переход к развернутой стадии может быть связан с перенесенной интеркуррентной инфекцией, вакцинацией, переохлаждением, обострением основного заболевания. Постепенно нарастают отеки (сначала на ногах, а затем на всем теле), развивается нефрогенная артериальная гипертензия и почечная недостаточность. Возможно возникновение тромбоза почечных вен. Массивная потеря белка сопровождается гипопротеинемией, гиперфибриногенемией, гиперлипидемией, азотемией. В моче обнаруживается микро-, иногда макрогематурия, лейкоцитурия. В целом в течение амилоидоза почек выделяют раннюю безотечную стадию, отечную стадию, уремическую (кахектическую) стадию.

Амилоидоз сердца протекает по типу рестриктивной кардиомиопатии с типичными клиническими признаками – кардиомегалией, аритмией, прогрессирующей сердечной недостаточностью. Больные жалуются на одышку, отеки, слабость, возникающую при незначительных физических нагрузках. Реже при амилоидозе сердца развивается полисерозит (асцит, экссудативный плеврит и перикардит).

Читайте также:  Принципы хирургического лечения ожирения

Поражение ЖКТ при амилоидозе характеризуется амилоидной инфильтрацией языка (макроглассией), пищевода (ригидностью и нарушением перистальтики), желудка (изжогой, тошнотой), кишечника (запорами, диареей, синдромом мальабсорбции, кишечной непроходимостью). Возможно возникновение желудочно-кишечных кровотечений на различных уровнях. При амилоидной инфильтрации печени развивается гепатомегалия, холестаз, портальная гипертензия. Поражение поджелудочной железы при амилоидозе обычно маскируется под хронический панкреатит.

Амилоидоз кожи протекает с появлением множественных восковидных бляшек (папул, узелков) в области лица, шеи, естественных кожных складок. По внешним признакам поражение кожи может напоминать склеродермию, нейродермит или красный плоский лишай. Для амилоидного поражения опорно-двигательного аппарата типично развитие симметричного полиартрита, запястного туннельного синдрома, плечелопаточного периартрита, миопатии. Отдельные формы амилоидоза, протекающие с вовлечением нервной системы, могут сопровождаться полинейропатией, параличами нижних конечностей, головными болями, головокружением, ортостатической гипотензией, потливостью, деменцией и т. д.

Диагностика

С клиническими проявлениями амилоидоза могут столкнуться различные клиницисты: ревматологи, урологи, кардиологи, гастроэнтерологи, неврологи, дерматологи, терапевты и др. Первостепенное значение для правильной постановки диагноза имеет всесторонняя оценка клинических и анамнестических признаков, проведение комплексного лабораторного и инструментального обследования.

С целью оценки функционального состояния сердечно-сосудистой системы назначается ЭхоКГ, ЭКГ. Обследование органов пищеварительного тракта предполагает проведение УЗИ органов брюшной полости, рентгеновской диагностики (рентгенография пищевода, желудка, ирригография, рентгенография пассажа бария), эндоскопических исследований (ЭГДС, ректороманоскопия). Об амилоидозе следует думать при сочетании протеинурии, лейкоцитурии, цилиндрурии с гипопротеинемией, гиперлипидемией (повышением в крови содержания холестерина, липопротеидов, триглицеридов), гипонатриемией и гипокальциемией, анемией, снижением количества тромбоцитов. Электрофорез сыворотки крови и мочи позволяет определить наличие парапротеинов.

Окончательная диагностика амилоидоза возможна после обнаружения амилоидных фибрилл в пораженных тканях. С этой целью может производиться биопсия почки, лимфатических узлов, десен, слизистой оболочки желудка, прямой кишки. Установлению наследственного характера амилоидоза способствует тщательный медико-генетический анализ родословной.

Лечение амилоидоза

Отсутствие полноты знаний об этиологии и патогенезе заболевания обусловливают трудности, связанные с лечением амилоидоза. При вторичном амилоидозе важное значение имеет активная терапия фонового заболевания. Рекомендации по питанию предполагают ограничение приема поваренной соли и белка, включение в рацион сырой печени. Симптоматическая терапия амилоидоза зависит от наличия и выраженности тех или иных клинических проявлений. В качестве патогенетической терапии могут назначаться препараты 4-аминохинолинового ряда (хлорохин), диметилсульфоксид, унитиол, колхицин. Для терапии первичного амилоидоза используются схемы лечения цитостатиками и гормонами (мельфолан+преднизолон, винкристин+доксорубицин+дексаметазон). При развитии ХПН показан гемодиализ или перитонеальный диализ. В отдельных случаях ставится вопрос о трансплантации почек или печени.

Прогноз

Течение амилоидоза носит прогрессирующий, практически необратимый характер. Заболевание может отягощаться амилоидными язвами пищевода и желудка, кровотечениями, печеночной недостаточностью, сахарным диабетом и др. При развитии хронической почечной недостаточности средняя продолжительность жизни больных составляет около 1 года; при развитии сердечной недостаточности – около 4 месяцев. Прогноз вторичного амилоидоза определяется возможностью терапии основного заболевания. Более тяжелое течение амилоидоза отмечается у пожилых пациентов.

Что такое амилоидоз

  • Распространенность заболевания
  • Теории развития
  • Патологическая анатомия и гистологические признаки
  • Классификация амилоидоза
  • Современный подход к определению типа и клиническая характеристика форм
  • Поражение почек
  • Поражение органов пищеварения
  • Поражение сердца
  • Как проявляется патология других органов
  • Как проводится диагностика
  • Как лечат амилоидоз?
  • Видео по теме

«Амилоидом» назвал Р. Вирхов в 1854 году особое одинаковое вещество, обнаруженное в тканях внутренних органов больных, погибших от сифилиса, туберкулеза, актиномикоза. Оно по описанию напоминало крахмал, окрашивалось йодом. Спустя столетие, Кохен доказал белковую природу амилоида.

Термином «амилоидоз» объединяется группа болезней, связанных с отложением в паренхиме гликопротеида, представленного белками фибриллярного и глобулярного типа. В структуру включен полисахарид. Заболевания вызваны нарушением амилоидом строения и функции внутренних органов. Лечение амилоидоза до настоящего времени является неразрешимой задачей для ученых.

Распространенность заболевания

Частота амилоидного поражения увеличивается с возрастом. Поскольку диагностика представляет значительные трудности, то наиболее точные данные получены из статистических отчетов патологоанатомов.

Оказывается, в разных странах выявление значительно отличается:

  • в Японии обнаруживается 0,1% случаев от всех вскрытий;
  • в Израиле – 0,55%;
  • в Испании – 1,9%.

Самой частой локализацией поражения считаются почки (по данным разных авторов, от 1,4 до 1,9% всех вскрытий).

Теории развития

Причины амилоидоза остаются неясными. Все исследования этиологии сводятся к трем теориям.

Теория локальных клеточных изменений Тайлума

Дает объяснения возникновения амилоида на клеточном уровне. Считает, что процесс проходит 2 фазы:

  • предамилоидную – клетки ретикулоэндотелиальной системы интенсивно разрастаются (пролиферация), превращаются в особый вид, обогащенный рибонуклеиновой кислотой;
  • амилоидную – разрастание клеток истощается, вместо них появляются особые, содержащие полисахариды структуры, они синтезируют фибриллярный белок-предшественник амилоида, а сам амилоид образуется вне клетки волокнами соединительной ткани.

Ряд клинических фактов поддерживает этот взгляд:

  • особая избирательная локализация поражения в ретикулоэндотелиальной системе печени, селезенки;
  • возможность выращивания специфического белка в тканевой культуре.

Но теория не признана специалистами, как универсальная.

Иммунологическая теория Лешке-Леттерера

Считает, что амилоид получается в результате реакции антиген-антитело. Антигеном является чужеродный белок, амилоид возникает при недостаточной выработке качественных антител, избытке антигенов. Сейчас указывают на вероятность аутоантител на собственные структуры организма. За эту теорию говорят:

  • наличие в крови у больных в предамилоидную стадию гипергаммаглобулинемии, падение глобулинов при появлении амилоида;
  • характерные изменения во внутренних органах, где откладываются антитела.

Но как тогда объяснить развитие амилоидоза у лиц с очень низким уровнем гаммаглобулинов?

Теория диспротеиноза Кагли

Видит в амилоиде продукт нарушенного метаболизма белков, аномалию синтеза, накопление грубых фракций. На подобное направление развития указывает появление высокого уровня фибриногена.

Все теории нуждаются в продолжении изучения и доработке. Современные ученые все более убеждаются, что невозможно найти единую теоретическую базу для объяснения заболевания. Вероятно, это связано с отсутствием одного заболевания, наличием нескольких типов амилоидозов.

Патологическая анатомия и гистологические признаки

Амилоидные отложения локализуются:

  • в стенках лимфатических и кровеносных сосудов;
  • во внутренней оболочке сосудов;
  • органах вдоль ретикулярных и коллагеновых волокон;
  • капсуле железистых образований.

Морфогенез амилоидных отложений различают:

  • по выпадению среди клеток (фибробластов, ретикулярных) – периретикулярный – располагается преимущественно в строме селезенки, почек, печени, надпочечников, в сосудах, кишечнике (другое название – паренхиматозный амилоидоз);
  • связи с коллагеновыми волокнами – периколлагеновый – типично поражение внутренней оболочки сосудов, миокарда, гладкой и поперечнополосатой мускулатуры, кожи, нервных стволов (системный или мезенхимальный амилоидоз).

Макропрепарат пораженного органа имеет увеличенные размеры, плотность дерева, сальный или восковидный покров. У патологоанатомов имеются характерные термины: например, «сальная почка», орган на разрезе не имеет четких границ коркового и мозгового слоя, увеличен в объеме и по массе.

Читайте также:  Хондрокальциноз – симптомы, диагностика, лечение

Небольшие участки отложений не изменяют внешний вид органов, выявляются только при биопсии, не нарушают функции. Прогрессирующий процесс приводит к атрофии паренхиматозных тканей и замене их на склеротическую с последующим сморщиванием органов.

Общими признаками для всех форм амилоидоза считаются:

  • диспротеинемия, нарушение белкового состава крови, как следствие измененного метаболизма;
  • одинаковые микроскопические начальные изменения в доамилоидную фазу;
  • превращение клеток ретикулоэндотелиального вида в фибриллярные (нитяные) структуры;
  • единое биохимическое строение и микроскопический вид амилоида.

Классификация амилоидоза

Существует несколько классификаций амилоидоза. В 1935 году было предложено выделять:

  • первичное заболевание (идиопатический вариант);
  • вторичный амилоидоз, возникший на фоне разных заболеваний.

В 1961 году Бриггс уточнил виды амилоидоза. Первичный подразделяется:

  • на генерализованный;
  • семейный;
  • респираторный (опухолевидный и диффузный).

К вторичному добавляются:

  • кардиальный или старческий;
  • амилоидоз на фоне миеломной болезни;
  • локальная опухолевидная форма.

Более четко сформулирована классификация Хеллера 1966 года. Все виды сводятся в 3 группы:

  • генетический или наследственный;
  • приобретенные формы (аналог вторичного);
  • идиопатический.

Каждая группа делится на различные клинические варианты, зависящие от преимущественного поражения органов-мишеней. К наследственному отнесены:

  • ферментная недостаточность белкового синтеза при семейной средиземноморской лихорадке, болезнь чаще наблюдается у лиц армянской национальности, арабов и евреев, приводит к почечной недостаточности;
  • кардиопатическая форма с поражением сердца и смертельным исходом от сердечной недостаточности.

Более поздняя классификация Гафни предлагает 3 клинико-морфологические группы:

  • нефропатическую – сопровождается протеинурией (белок в моче), нефротическим синдромом с отеками и уремией;
  • нейропатическую – связана с признаками прогрессирующего полиневрита, атрофией мышц, потерей веса, расстройствами пищеварения из-за поражения желудка и кишечника;
  • кардиопатическую – отличается изменениями в миокарде и нарастающей сердечной недостаточностью.

Причинами вторичного (приобретенного) амилоидоза считаются:

  • специфические хронические инфекции (туберкулез, сифилис);
  • длительные нагноительные процессы (остеомиелит, бронхоэктазы);
  • псориатический и ревматоидный артрит;
  • неспецифический язвенный колит;
  • болезнь Бехтерева;
  • раковые опухоли;
  • лимфогранулематоз.

Локальный или местный амилоидоз относится к первичным формам. Особенностью патогенеза является преимущественное поражение:

  • слизистой оболочки носоглотки;
  • голосовых связок;
  • трахеобронхиального дерева;
  • стенок мочеточника и мочевого пузыря;
  • жировой клетчатки век;
  • языка;
  • кожи.

Амилоид образует на этих участках опухолевидные структуры. При старческой форме чаще встречается триада поражения:

  • амилоидоз мозга;
  • островков Лангерганса, продуцирующих инсулин в поджелудочной железе;
  • сердца.

Современный подход к определению типа и клиническая характеристика форм

Современные исследования состава амилоида позволили выделить различия в белковой части вещества. Всемирная Организация Здравоохранения в своих клинических рекомендациях пользуется классификацией 1993 года с учетом этих свойств. В формулировке диагноза сначала указывается А (от «амилоид»), затем следует аббревиатура из нескольких начальных букв английского названия белковых молекул и конкретная форма заболевания.

Установлена связь характера амилоида с приведенными выше формами патологии. Например:

  • AA-амилоидоз – вторичный процесс, вызванный повышенным синтезом в печени особого белка из группы альфа-глобулинов в качестве ответной реакции на любое хроническое воспалительное заболевание;
  • ASC-амилоидоз – кардиоваскулярная форма болезни, которой страдают пожилые люди;
  • AL-амилоидоз – относится к первичной патологии, при которой в любом органе откладываются легкие цепи иммуноглобулинов;
  • AF-амилоидоз – обозначает наследственную средиземноморскую лихорадку;
  • AH-амилоидоз – выявляется только у людей, которым применено лечение методом гемодиализа, аппарат не в состоянии полностью утилизировать накопление определенного микроглобулина;
  • Аβ-амилоидоз – обнаружен при болезни Альцгеймера, редко наследуется.

Эта классификация очень громоздка. Каждая форма включает подвиды. Наибольшее практическое значение по частоте поражения имеют АА– и АL-формы. Поэтому мы рассмотрим симптомы заболевания по этим типам белковых мутаций.

Поражение почек

Почки — наиболее часто поражаемый орган как при первичном, так и при вторичном амилоидозе. Нефротический синдром формируется у 60% пациентов.

Разрастаясь, патологический белок сдавливает капиллярные клубочки, оседает в капсуле почки, сосудистых стенках.

  1. В латентной стадии у больного наблюдается непостоянный белок в моче (протеинурия), эритроциты и лейкоциты.
  2. Протеинурическая фаза – отличается постоянным выделением белка с мочой, потерей его в крови, ростом синтеза альдостерона.
  3. Развитие стойких нефротических отеков указывает на нефротическую стадию.
  4. Азотемия – необратимый финал поражения почек, в крови накапливаются азотистые вещества (креатинин, мочевина), которые действуют подобно ядам, отравляют органы и ткани.

Время формирования нефротического синдрома индивидуально. При этом не у всех пациентов появляется симптоматическая гипертензия (выявлена у 10–20%). Это связано со сниженной выработкой ренина. Важным признаком в диагностике является выявление увеличенных или неизмененных размеров почек на УЗИ, несмотря на постепенное замещение рубцовой тканью и нарушение функции.

Симптомы, указывающие на поражение почек:

  • нарастание слабости;
  • потеря аппетита;
  • отеки сначала на голенях и стопах, затем по всему телу;
  • боли в зоне поясницы;
  • одышка;
  • вздутие живота и нарушения стула (диарея);
  • уменьшение мочевыделения (олигурия), сменяется в конечной стадии полиурией (значительным количеством выделяемой мочи).

Кроме массивной потери белка с мочой, в анализах пациента обнаруживают:

  • рост содержания холестерина;
  • повышенную свертываемость крови (провоцирует тромбоз почечных сосудов);
  • анемию и лейкоцитоз;
  • нарушение электролитного состава, вызывающие закисление тканей (ацидоз).

Поражение органов пищеварения

Поражение печени считается третьим по частоте характерным органом-мишенью при амилоидозе (после почек и селезенки). Признаки находят у 50% больных при АА-амилоидозе, у 80% при АL-амилоидозе. У больных обнаруживается значительное увеличение печени, пальпаторно определяется безболезненный плотный заостренный край.

Нарушения функции наблюдаются редко (желтуха и признаки портальной гипертензии). В биохимических анализах крови не выявляют отклонения содержания трансфераз. Для печени характерна способность сократиться до нормальных размеров при обратном развитии процесса.

Признаки патологии других органов пищеварительной системы сложно связать с амилоидозом на фоне уже имеющихся хронических заболеваний. Жалобы пациента нетипичны. Человека беспокоят:

  • вздутие живота (метеоризм);
  • сниженный аппетит;
  • склонность к поносам.

Синдром мальабсорбции — нарушение всасывания из кишечника, возникает из-за отложения амилоида в стенке кишечника. Поносы вызываются:

  • отечностью слизистой оболочки;
  • кишечным дисбактериозом;
  • последствиями уремических изменений.

Атоническим запорам способствует отложение амилоида и утолщение стенки кишечника с потерей способности к сокращению. К менее частым проявлениям относятся:

  • резкое увеличение языка (макроглоссия), выявляется у 22% пациентов, затрудняет возможность разговаривать, глотать пищу, ночью возможно западание и удушье от перекрытия дыхательных путей;
  • амилоидное поражение пищевода и желудка с интенсивными болями в эпигастрии, тошнотой, рвотой, при обследовании обнаруживают опухолевидное образование;
  • нарушение кровоснабжения желудка или кишечника с локальным инфарктом, некрозом, изъязвлением, картиной кишечного кровотечения за счет отложения амилоида в питающих сосудах;
  • вовлечение поджелудочной железы с небольшим повышением глюкозы в крови, преходящими нарушениями синтеза ферментов.
Читайте также:  Почему болит левый бок причины, характеристики и способы устранения боли

Поражение сердца

Наиболее часто признаки выявляются при АL-типе амилоидоза. Отложение белка в миокарде сопровождается повышением плотности ткани и снижением эластичности, нарушает в первую очередь диастолическое расслабление.

Рост сердца (кадиомегалия) и сердечная недостаточность становятся наиболее частой причиной летального исхода (в 40% случаев). При поражении коронарных сосудов развивается клиника инфаркта миокарда. Нарушение сокращения клапанов по клинике напоминает пороки сердца. Возможно развитие констриктивного перикардита. По ЭКГ устанавливают очаговые изменения, утолщение стенки, нарушения ритма, блокады.

Как проявляется патология других органов

Органы дыхания страдают у половины больных при АL-амилоидозе, в каждом десятом случае АА-типа. Признаки выявляются рано:

  • осиплость голоса (амилоид находится в голосовых связках);
  • трахеобронхит с кашлем;
  • альвеолит в легочной ткани с формированием инфильтратов (пневмонии), участков ателектаза (воздух не проходит сквозь перекрытые мелкие бронхиолы и часть дыхательной поверхности спадается).

Поражение нервной системы по периферическим стволам проявляется:

  • симметричным нарушением чувствительности, движений;
  • расстройством работы сфинктеров внутренних органов;
  • ортостатической гипотонией;
  • импотенцией у мужчин.

Со стороны головного мозга патология выявляется редко. Поражения суставов связывают с диализной формой амилоидоза. Сочетание с отложениями в мышцах приводит к обездвиженности пациента. На коже изменения имеют вид:

  • узелков;
  • папул;
  • инфильтратов с нарушением трофики;
  • участков альбинизма.

Как проводится диагностика

Точный диагноз должен подтвердить наличие измененного белка-амилоида. Лабораторные анализы указывают на нарушение функции органов, но не являются специфичными. Используют пробы с введением в кровь красителей, поглощаемых амилоидом, а затем контролируют его выделение с мочой или концентрацию в крови.

Наиболее достоверным считается метод биопсии. Начинают с заборов проб из десны, эпителия прямой кишки. Для выявления АL-амилоидоза исследуют пунктат костного мозга или жировой клетчатки с живота. Пункция печени, почек. селезенки проводится при необходимости дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. Метод сцинтиграфии с меченым йодом позволяет выявить распределение амилоида по всему организму.

Как лечат амилоидоз?

Для терапии необходимо затормозить процесс образования патологического белка. Остается в силе метод соблюдения диеты с приемом мяса печени (сырого лучше, чем после обработки). Считается, что оно содержит натуральные компоненты, восстанавливающие правильный белковый синтез. Распространено чередование приема печени и введения Сирепара.

Вторичный амилоидоз требует лечения основного заболевания любыми доступными методами. Препараты из группы производных аминохинолина способны тормозить выработку миофибрилл. Применяют:

  • Делагил;
  • Плаквенил;
  • Резохин;
  • Хингамин.

Пациентам проводятся курсы лечения Димексидом, Колхицином, иммуномодуляторами. Многие препараты пациентам приходится принимать пожизненно. К более «агрессивным» способам относятся схемы химиотерапии комбинациями цитостатиков и стероидных гормонов. Первоочередной задачей в конкретной ситуации может стать борьба с кровотечением, устранение отеков. Амилоидоз печени и почек требует операции по трансплантации органа.

Сложности в диагностике заболевания часто затрудняют назначение своевременного лечения. Болезнь распознается только на поздней стадии, когда в патологический процесс вовлечено много органов. От докторов требуется внимание к необычным симптомам других заболеваний, а от пациентов – терпеливое отношение к обследованию.

Амилоидоз

Группа болезней, общей чертой которых является внеклеточное накопление в тканях и органах нерастворимых фибриллярных белков, называемых амилоидом. Этиология и патогенез до конца не известны. Выделают системный (→см. ниже) и локальный амилоидоз (напр., накопление амилоида β при болезни Альцгеймера и церебральной амилоидной ангиопатии). Формы амилоидоза отличаются строением белков, образующих амилоидные волокна, а также клинической картиной и течением заболевания.

1. AL -амилоидоз (первичный): встречается при моноклональных гаммапатиях; амилоидные волокна состоят из моноклональных цепей легких иммуноглобулинов.

2. АА-амилоидоз (вторичный, реактивный): следствие хронического воспаления (главным образом РА; спондилоартропатии) или инфекции; предшественником амилоида А является острофазный белок SAA (сывороточный амилоид А).

3. Aβ 2 M -амилоидоз: следствие длительной диализотерапии, предшественником амилоидных волокон является β 2 -микроглобулин.

4. Наследственный семейный амилоидоз: встречается редко, большинство форм наследуется аутосомно-доминантно, причиной являются мутации генов, кодирующих разные белки (чаще всего гена транстиретина — ATTR-амилоидоз).

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ЕСТЕСТВЕННОЕ ТЕЧЕНИЕ наверх

1. AL -амилоидоз: симптомы зависят от органных поражений и количества депозитов.

2. AA -амилоидоз: симптомы основного заболевания и нефротический синдром с прогрессирующей почечной недостаточностью, диарея и синдром мальабсорбции, редко симптомы кардиомиопатии.

3. Aβ 2 M-амилоидоз: синдром запястного канала (обычно является первым симптомом), боль и отек суставов (особенно крупных), патологические переломы костей.

4. ATTR -амилоидоз: в каждой семье начинается примерно в одинаковом возрасте и проявляется сенсорной и моторной невропатией (сначала нижних конечностей) и/или кардиомиопатией (единственным симптомом повреждения сердца могут быть аритмии); вегетативная нейропатия проявляется обычно диареей и ортостатической гипотензией.

Дополнительные методы исследования

1. Лабораторные исследования: протеинурия (наиболее частый первый симптом при AA, AL и некоторых редких формах семейного амилоидоза), повышенная концентрация креатинина в плазме, повышенная активность холестатических ферментов в плазме (при AL-амилоидозе), моноклональный белок и свободные легкие цепи в плазме или моче (у 90 % больных AL-амилоидозом).

2. Гистологическое исследование: наиболее часто выполняется биопсия подкожно-жировой клетчатки брюшной стенки; окрашивание Конго красным и зеленое двойное лучепреломление в поляризующем микроскопе относятся к важному диагностическому критерию.

3. Иммуногистохимическое исследование: с целью определения типа амилоидоза.

Диагноз ставится на основании клинической картины, а также результата гистологического и иммунохимического исследования. Если, несмотря на отрицательный результат биопсии подкожной жировой ткани, вы подозреваете амилоидоз → выполните биопсию другого органа, напр., почки, печени или малых слюнных желез с нижней губы или слизистой оболочки ЖКТ (напр., прямой кишки или двенадцатиперстной кишки).

1. Лечение AL -амилоидоза: химиотерапия и ауто-ТГСК.

2. Лечение вторичного амилоидоза:

1) лечение основного заболевания;

2) специфическая терапия:

a) уменьшение образования белков-предшественников амилоидных волокон → противовоспалительное и иммуносупрессивное лечение (эффективность не подтверждена);

б) замедление накапливания амилоида → колхицин п/о 0,5–1 мг/сут. в монотерапии (при низкой СОЭ, низкой концентрации СРБ в плазме и отсутствии клинических симптомов амилоидоза) или в сочетании с циклофосфамидом (при симптомном амилоидозе);

в) ортотопическая трансплантация печени при семейном ATTR-амилоидозе.

3. Лечение поражений органов: зависит от локализации процесса и симптомов заболевания.

Средняя продолжительность жизни больных с АА-амилоидозом предположительно ≈10 лет. Наиболее частая причина смерти — почечная недостаточность. Нелеченные больные с AL-амилоидозом живут около года от постановки диагноза. Прогноз ухудшает поражение сердца.

Ссылка на основную публикацию
Эрсефурил® (Ercefuryl®) — инструкция по применению, состав, аналоги препарата, дозировки, побочные д
Аналоги Эрсефурила Для лечения диареи, вызванной бактериями, врачи часто назначают французские капсулы Эрсефурил. В детской практике они используются с 3...
ЭНТЕРОСГЕЛЬ инструкция по применению, описание лекарственного препарата ENTEROSGEL противопоказания
Инструкция по применению Энтеросгеля для детей Энтеросгель рекомендуется для лечения различных заболеваний и устранения негативных состояний у детей. Инфекции, аллергия,...
Энтеросгель инструкция, состав, показания, действие, отзывы и цены
Энтеросгель инструкция по применению Энтеросгель – современный препарат, который относится к группе энтеросорбентов. Данное лекарственное средство помогает вывести из организма...
Эруковая кислота в горчичном масле
Эруковая кислота - Erucic acid Интерактивное изображение ЧЕМБЛ1173380Y C08316Y 075441GMF2Y Эруковая кислота представляет собой мононенасыщенную жирную кислоту омега-9 , обозначенную...
Adblock detector