Скрининг новорожденных что такое, как и когда делают и где можно пройти процедуру

Медицинская литература. Новинки

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз (ВГ) доказал свою эффективность как метод ранней диагностики заболевания, позволяющий своевременно начать терапию и предотвратить инвалидизацию. Оценка организации и эффективности неонатального скрининга на ВГ на региональном уровне является весьма актуальной, что определило цель исследования. Неонатальный скрининг на ВГ в Удмуртской Республике проводится с 1995 г. На начало 2011 г. обследованы 22 491 человек, заболевание выявлено и подтверждено у 63 новорожденных. Популяционная частота ВГ составляет 1:3532 новорожденных. До 2005 г. охват новорожденных процедурой скрининга составлял 64,3%, с 2005 г. – 99%, что позволяет рассчитывать на своевременное выявление всех случаев заболевания. Если на первом этапе – с 1995 по 2004 г. – зарегистрировано 7 случаев поздней диагностики заболевания, то с 2005 г. во всех случаях диагноз ВГ установлен по данным скрининга. К настоящему времени основные временные характеристики скрининга, средние сроки начала терапии ВГ в Удмуртской Республике соответствуют рекомендуемым показателям. В республиканский регистр включен 71 пациент с ВГ. Распространенность заболевания составляет 22,9 на 100 000 детского населения 0–17 лет. Устойчивая клинико-метаболическая компенсация достигнута у 76,1% наблюдаемых больных, физическое, нервно-психическое и половое развитие которых, а также показатели тиреоидной функции соответствовали возрастной норме. В подавляющем большинстве случаев диагноз установлен по результатам неонатального скрининга, что позволило достичь более высоких показателей медико-социальной адаптации по сравнению с таковыми у пациентов, заболевание у которых диагностировано на основании клинических симптомов, а терапия начата в более поздние сроки.

Ключевые слова:
неонатальный скрининг, врожденный гипотиреоз, новорожденные.

Литература:
1. Дедов И.И., Петеркова В.А., Безлепкина О.Б. Врожденный
гипотиреоз у детей. Неонатальный скрининг, диагностика,
лечение. М.: МедЭкспертПресс, 2006.
2. Дедов И.И., Петеркова В.А. Руководство по детской эндокринологии. М.: Универсум Паблишинг, 2006. 149–160.
3. Клименко Т.А., Безлепкина О.Б., Чикулаева О.А. Интеллектуальное развитие при врожденном гипотиреозе. Клин. экспер.
тиреоидол. 2010; 4: 17–21.
4. Коваленко Т.В. Здоровье и развитие детей, рожденных в условиях зобной эндемии: Автореф. дис. …д(ра мед. наук. М., 2000.
5. Ларюшкина Р.М., Жукова Т.П., Кутовая Е.И., Фетисова И.Н.
Роль неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз
в системе охраны здоровья ребенка. Материалы V Конгресса
педиатров России. М., 1999.
6. Самсонова Л.Н., Киселева Е.В., Ибрагимова Г.В. и др. Врожденный транзиторный гипотиреоз: распространенность,
прогноз. Клин. тиреоидол. 2004; 2 (1): 17–22.
7. Таранушенко Т.Е., Устинова С.И., Калюжная И.И. и др. Причины транзиторного гипотиреоза у новорожденных. Современные проблемы педиатрии: Материалы VIII съезда педиатров России. М., 1998.
8. Delange F.M. Neonatal screening for congenital hypothyroidism:
results and perspectives. Horm. Res. 1997; 48 (2): 51–61.
9. Delange F.M. Screening for congenital hypothyroidism used as an
indicator of the degree of iodine deficiency and of its control.
Thyroid. 1998; 8 (12); 1185–1192.
10. Haeusler M.C., Pertl B. Diagnosis and therapy of fetal thyroid gland
dysfunction in primary maternal disease. Acta Med. Austriaca.
1997; 24 (4): 159–161.
11. Noia G., De Santis M., Tocci A. et al. Early prenatal diagnosis and
therapy of fetal hypothyroid goiter. Fetal Diagn. Ther. 1992; 7:
138–143.

Читайте также:  Бронхит - причины заболевания, симптомы и лечение воспаления у взрослых и детей

Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Udmurt Republic: solved and unsolved questions

Neonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) has proved its efficacy as a method of early diagnostics of the disorder. It helps to start treatment on time and prevent disability. The estimation of arrangement and efficacy of neonatal screening for CH in the scale of a region proved to be actual and determined the purpose of the research. Neonatal screening for CH in the Udmurt Republic (UR) has been carried out since 1995. By the beginning of 2011 twenty two thousand four hundred and ninety one children have been examined. The disease was revealed and confirmed in 63 newborns. The incidence of CH is 1:3532 neonates. Before 2005 only 64,3% of neonates underwent screening procedure, while since 2005 – 99,0% of them. From 1995 till 2004 (the first stage) seven cases of late (retarded) diagnostics of the CH were registered while since 2005 the diagnosis of CH has been made basing on the findings of screening in all cases. Nowadays general temporal characteristics of screening, the average terms of beginning the treatment for CH in the Udmurt Republic correspond to required indices. Seventy one patients with CH were included into the republican register. Prevalence of the disease made 22,9 per 100 000 children from 0 to 17 years. Stable clinico-metabolic compensation was reached in 75% of patients. Physical, neuro-psychic and sexual development of them, as well as the indices of thyroid function corresponded to the age norms. In the majority of cases diagnosis was made according to the data of neonatal screening, which allowed to reach more optimal indices of medico(social adaptation in comparison with those patients whose diagnosis was made basing on clinical symptomatology and the treatment was taken up much later

Keywords:
neonatal screening, congenital hypothyroidism, neonates/newborns.

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

Читайте также:  Причины запаха ацетона изо рта у ребенка почему пахнет ацетоном у грудничка

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

В отделении осуществляется:
— проведение исследование образцов крови;
— повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
— госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
— динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
— проведение консультаций врачами специалистами;
— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

Читайте также:  Почему снится один и тот же человек

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз

УДК: 575.083.3: 616.441:577.175.324
Год издания: 2010

Диагностическая тест-система для неонатального скрининга врожденного гипотиреоза

Дубовская Л.В., Вашкевич И.И., Свиридов О.В., Гусина Н.Б., Ершова-павлова А.А., Зиновик А.В.
Рубрики: 76.03.39
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Тема НИР: «Разработать набор реагентов для определения тиреотропина в сухом пятне крови, освоить его производство и медицинское применение для неонатального скрининга врожденного гипотиреоза»
Сроки выполнения НИР: октябрь 2008 г. — декабрь 2010 г.
Научный руководитель: канд. биол. наук Н.Б. Гусина, д-р хим. наук О.В. Свиридов
Соисполнители: ГНУ «Институт биоорганичеcкой химии НАН Беларуси»
Источник финансирования: госбюджет

Первичный врожденный гипотиреоз (ПВГ) — врож­денная недостаточность тиреоидных гормонов, являюща­яся следствием недоразвития щитовидной железы или на­рушения синтеза и метаболизма вырабатываемых ею био­логически активных веществ. Перинатальный дефицит тиреоидных гормонов при ПВГ считается одной из основ­ных причин ранней умственной отсталости и детской ин­валидности в развитых странах. Дефицит тиреоидных гор­монов имеет четкие биохимические проявления, позволя­ющие осуществлять диагностику ПВГ. Заместительная гормонотерапия, начатая до 30-дневного, оптимально — 14-дневного возраста, является единственно возможным и реальным способом избежать необратимого поражения головного мозга практически для всех форм ПВГ.

Система массового неонатального скрининга, создан­ная и успешно функционирующая в Беларуси с 1990 г., по­казала, что частота ПВГ в нашей стране составляет 1:6000 новорожденных. Неонатальный скрининг на ПВГ, осно­ванный на определении содержания тиреотропного гор­мона (ТТГ) в крови, позволяет ежегодно выявлять 15-20 новорожденных с этой патологией, своевременно начинать лечение и избежать инвалидизации. На сегодняш­ний день для определения ТТГ при массовом неонаталь­ном скрининге ПВГ используются импортные наборы ре­агентов.­

Целью работы является создание конструкции и тех­нологии производства отечественного набора реагентов для иммуноанализа ТТГ в сухом пятне крови новорожден­ных для неонатальной диагностики ПВГ.

Определение ТТГ в сухом пятне крови при неонаталь­ном скрининге имеет ряд преимуществ: простота сбора, подготовки, транспортирования и хранения образцов кро­ви, минимальная инвазивность. Однако небольшой объ­ем крови (

3 мкл), используемый в анализе, требует вы­бора чувствительных методов детекции. В качестве метя­щих реагентов мы применяли хелатные комплексы ионов редкоземельных металлов (лантанидов).

В выбранной нами конструкции набора для определе­ния концентрации ТТГ используется пара моноклональных антител к двум независимым антигенным детерми­нантам на молекуле белкового гормона. Разработанная тест-система составила основу конструкции иммуноф­луориметрического набора, который позволяет опреде­лять в одну стадию содержание ТТГ в сухом пятне кро­ви новорожденных в широком диапазоне концентраций (0,10-250 мкМЕ/мл крови) с высокой чувствительностью (не более 2 мкМЕ/мл крови) и воспроизводимостью (ко­эффициент вариации не более 12%).

Технико-аналитические параметры набора ЛИФМА-нео-ТТГ представлены в табл.

Таким образом, наследственно обусловленные фор­мы ПВГ встречаются с достаточно высокой частотой, и ранняя диагностика с использованием системы массово­го неонатального скрининга новорожденных существенно важна для своевременного лечения и профилактики этого тяжелого инвалидизирующего заболевания.

Разрабатываемый отечественный набор реагентов для массового неонатального скрининга ПВГ по своим техни­ческим характеристикам соответствует лучшим мировым образцам. Отечественные аналоги подобных реагентов отсутствуют. Разработка технологии получения и освое­ние производства предлагаемого набора реагентов для не­онатального скрининга ПВГ в полном объеме обеспечат импортозамещение и удовлетворят потребности здраво­охранения Беларуси.

Ссылка на основную публикацию
Сколько проходит синяк под глазом сроки, лечение, маскировка; Здоровое око
Топ-10 способов как быстро избавиться от синяка Поскользнулся, упал – синяк! Такая ситуация знакома каждому. В сумасшедшем ритме жизни –...
Сколько держится марихуана в организме (КРОВИ, МОЧЕ) человека
Сколько держится марихуана в крови? Наркотический тест для заядлых “планокуров” в Москве смерти подобен. Современные способы тестирования способны выявить любой...
Сколько держится сахар в крови 1
Если сахар повышен в крови “…Я пригласила старинную приятельницу попить чай с пирогом. А она мне говорит: “У меня сахар...
Сколько раз в год можно принимать де нол
Отзыв: Де-нол (De-nol) - Временное действие. Ядовит. Реклама у таблеток и сиропов Де-Нол, конечно, замечательная: что СМИ вне инета пестрят...
Adblock detector